Institut für Humangenetik der Universität Duisburg-Essen und Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ)
Leiter bzw. Ansprechpartner der Einrichtung
Prof. Dr. rer. nat. Frank KaiserKategorisierung
- Genetische Beratung
- Zytogenetik
- Molekulare Zytogenetik
- Molekulargenetik
- Tumorzytogenetik
Akkreditierung
Akkreditiert seit: 30.07.2009
Akkreditierende Organisation: DAR
Beschreibung: DIN EN ISO 15189
Datum der letzten Reakkreditierung: 21.06.2010
Reakkreditiert von:
Andere Einstellungen
- Subtelomer-Tests
- Pränataler Schnelltest
Hauptkontakt des Instituts
- Prof. Dr. rer. nat. Frank Kaiser | Tel:0201-723 4560 | Fax:0201-723 5900Direktor
Molekulargenetik
- Prof. Dr. Dietmar Lohmann | Tel:0201-723 4562 | Fax:0201-7235900Facharzt für Humangenetik
- Dr.rer.nat. Karin Buiting | Tel:0201/723 4555 | Fax:0201/723 5900Fachhumangenetikerin
Molekulare Zytogenetik
- PD Dr. med. Alma Küchler | Tel:0201/723 4560 | Fax:0201/723 5900Fachärztin für Humangenetik
Zytogenetik
- PD Dr. med. Alma Küchler | Tel:0201/723 4560 | Fax:0201/723 5900Fachärztin für Humangenetik
Genetische Beratung
- Prof. Dr. Dietmar Lohmann | Tel:0201-723 4562 | Fax:0201-7235900Facharzt für Humangenetik
- PD Dr. med. Alma Küchler | Tel:0201/723 4560 | Fax:0201/723 5900Fachärztin für Humangenetik
Allgemeine Anmeldung, Sekretariat
- Natascha Przikling | Tel:0201/723 4560 | Fax:0201/723 5900
Diagnosen
Gen | Krankheit | OMIM | Methode | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
SNRPN | Angelman-Syndrom | 105830 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
H19 IGF2 LIT1 | Beckwith-Wiedemann-Syndrom | 130650 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cri-du-Chat-Syndrom | 123450 |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DiGeorge-Syndrom | 188400 |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SNRPN | Prader-Willi-Syndrom | 176270 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Retinoblastom | 180200 |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
H19 MEST | Silver-Russell-Syndrom | 180860 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Smith-Magenis-Syndrom | 182290 |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
MEG3 | Uniparentale Disomie 14 |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SNRPN | Uniparentale Disomie 15 |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PLAGL1 | Uniparentale Disomie 6 | 601410 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Elastin | Williams-Beuren-Syndrom | 194050 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
WHSC1 | Wolf-Hirschhorn-Syndrom | 194190 |
|
Panels
Gen | Name | Kategorie | Schlagworte/Indikation |
---|
Ringversuche
Ringversuch | Kategorisierung | Organisator | Jahr | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| BVDH | 2006 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BVDH | 2006 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BVDH | 2006 |