Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Labor für Molekulargenetische Diagnostik
Albert-Schweitzer-Ring 32
02943 Weißwasser
Deutschland
Leiter bzw. Ansprechpartner der Einrichtung
Dr. med. Mato NagelKategorisierung
- Genetische Beratung
- Zytogenetik
- Molekulare Zytogenetik
- Molekulargenetik
- Tumorzytogenetik
Akkreditierung
Akkreditiert seit: 15.11.2007
Akkreditierende Organisation: CAP, CLIA, DAkkS
Beschreibung: Das Molekulargenetische Labor im Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel in Weißwasser ist vom College of American Pathologists (CAP) seit dem 15.11.2007 und vom Clinical Laboratory Improvement Amendments (CLIA) seit dem 20.03.2008 akkreditiert (bis November 2018). Die Akkreditierung durch die Deutsche Akkreditierungsstelle (DAkkS)/ISO 15189 besteht seit dem 08.01.2014.
Datum der letzten Reakkreditierung: 31.03.2021
Reakkreditiert von: DAkkS/ISO 15189
Andere Einstellungen
- Subtelomer-Tests
- Pränataler Schnelltest
Molekulargenetik
- Dr. med. Mato Nagel | Tel:03576-2879-22 | Fax:03576-2879-44Facharzt für Innere Medizin
- Sylvia Nagorka | Tel:03576-2155-22 | Fax:03576-2155-24
Diagnosen
Gen | Krankheit | OMIM | Methode | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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HSD17B10 | 2-Methyl-3-Hydroxybutyryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel | 300256 |
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APRT | 2.8-Dihydroxyadenin-Urolithiasis | 102600 |
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MTP | Abetalipoproteinämie | 200100 |
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MTP | Abetalipoproteinämie (MTP) | 200100 |
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CP | Acoeruloplasminämie | 604290 |
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Adrenogenitales Syndrom (AGS) bei 11-beta-Hydroxylase-Mangel | 202010 |
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Adrenogenitales Syndrom (AGS) bei 17-alpha-Hydroxylase-Mangel | 202110 |
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CYP11B1 | Adrenogenitales Syndrom (AGS) bei 21-Hydroxylase-Mangel | 201910, 202110 |
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FGA | Afibrinogenämie (kongenital) | 202400 |
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BTK | Agammaglobulinämie (X-chromosomal) | 300300 |
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BTK | Agammaglobulinämie, X-linked | 300755 |
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FGFR1 | Akrozephalosyndaktylie-Syndrom Typ I | 101200 |
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FGFR1 | Akrozephalosyndaktylie-Syndrom Typ III | 101400 |
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LCAT | Alpha-Lecithin-Cholesterol-Acetyltransferase-Mangel | 136120 |
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COL4A5 COL4A6 | Alport- Syndrom mit Leiomyomatose | 308940 |
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MYH9 | Alport-like-Syndrom | 153650 |
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COL4A3 COL4A4 | Alport-Syndrom (autosomal rezessiv) | 203780 |
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COL4A5 | Alport-Syndrom (X-chromosomal) | 301050 |
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ALS-Defizienz | 615961 |
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ALMS1 | Alström Syndrom | 203800 |
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Alzheimer-Demenz (familiär) Typ 2 | 104310 |
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MTRNR1 | Aminoglycosid-induzierter Hörverlust | 500008 |
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TTR | Amyloid-Kardiomyopathie, familiäre Transthyretin-assoziierte | 105210 |
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TTR | Amyloidose Typ I | 176300 |
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Gelsolin | Amyloidose Typ V | 105120 |
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APOA1 APOA2 FGA | Amyloidose Typ VIII | 105200 |
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APOA2 | Amyloidose, familiäre renale, mit Apolipoprotein AII-Variante | 107670 |
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DSTYK | Angeborene Fehlbildungen des Urogenitalsystems | 610805 |
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AN2 | Aniridie Typ II | 106210 |
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KCNJ1 | Antenatales Bartter Syndrom Typ 2 | 241200 |
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SLC12A1 | Antenatales Bartter-Syndrom Typ 1 | 601678 |
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AT3 | Antithrombin-Mangel | 107300 |
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APOB | Apolipoprotein B-assoziierte Krankheiten | 107730 |
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APOA1 | Apolipoprotein-A1-Defizienz | 107680 |
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VPS33B | ARC-Syndrom 1 | 208085 |
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VIPAS39 | ARC-Syndrom 2 | 613404 |
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ASL | Argininosuccinaturie | 207900 |
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ENPP1 | Arterienkalzifikation, generalisierte infantile | 208000 |
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HNMT | Asthma bronchiale-Prädisposition | 600807 |
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GCK GLUD1 | autosomal dominanter kongenitaler Hyperinsulinismus Typ 3 | 602485 |
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SCNN1A SCNN1B SCNN1G | autosomal rezessiver Pseudohypoaldosteronismus | 264350 |
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SLC20A2 | Basalganglien-Kalzifikation, idiopathisch, Typ 3 | 614540 |
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BSCL2 | Berardinelli-Seip-congenitale Lipodystrophie | 270685 |
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AGPAT2 | Berardinelli-Seip-congenitale Lipodystrophie Typ1 (BSCL1) | 608594 |
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GP1BA GP1BB GP9 | Bernard-Soulier-Syndrom | 231200 |
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EYA1 SIX1 SIX5 | Branchio-oto-renale Dysplasie | 113650 |
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C1Q Mangel | 613652 |
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C3 | C3 Mangel | 613779 |
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C8A | C8-Mangel, Typ I | 613790 |
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C8B | C8-Mangel, Typ II | 613789 |
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ABHD5 | Chanarin-Dorfman-Syndrom | 275630 |
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CETP | Cholesterinester-Transferprotein-Mangel | 118470 |
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APOA5 GPIHBP1 | Chylomikronämie | 118830 |
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CINCA-Syndrom | 607115 |
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SLC25A13 | Citrullinämie Typ II | 603471 |
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COQ2 | Coenzym Q10-Mangel 1 | 607426 |
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PDSS1 | Coenzym Q10-Mangel 2 | 614651 |
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PDSS2 | Coenzym Q10-Mangel 3 | 614652 |
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ADCK3 | Coenzym Q10-Mangel 4 | 612016 |
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COQ9 | Coenzym Q10-Mangel 5 | 614654 |
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COQ6 | Coenzym Q10-Mangel 6 | 614650 |
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UGT1A1 | Crigler-Najjar-Syndrom | 218800 |
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UGT1A1 | Crigler-Najjar-Syndrom, Typ 2 | 606785 |
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CTNS | Cystinose, nephropathisch | 219800 |
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SLC3A1 SLC7A9 | Cystinurie | 220100 |
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COX1 COX3 MT-CO2 | Cytochromoxidase-Mangel Typ 1 | 220110 |
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CLCN5 | Dent-Disease 1 | 300009 |
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OCRL | Dent-Krankheit Typ 2 | 300555 |
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WT1 | Denys-Drash-Syndrom | 194080 |
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AQP2 | Diabetes insipidus (nephrogen; autosomal dominant) | 125800 |
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AQP2 | Diabetes insipidus (nephrogen; autosomal rezessiv) | 222000 |
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AVPR2 | Diabetes insipidus (nephrogen; X-chromosomal) | 304800 |
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AVP | Diabetes insipidus centralis | 125700 |
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GCK KCNJ11 | Diabetes mellitus (permanenter neonataler) | 606176 |
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HNF1B PPARG | Diabetes mellitus Typ II | 125853 |
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INSR | DIABETES MELLITUS, INSULIN-RESISTENT, MIT ACANTHOSIS NIGRICANS | 610549 |
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Diabetes mellitus, transient neonatal, 3 | 610582 |
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PON1 | Diabetische Retinopathie | 612633 |
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MUC1 | Die medullär-zystische Nierenerkrankung Typ 1 | 174000 |
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SLC4A1 | Diego Blutgruppen Antigen | 110500 |
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LRP2 | Donnai-Barrow-Syndrom | 222448 |
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SHOX | Dyschondrosteose (Typ Leri-Weill) | 127300 |
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SHOX | Dysplasie mesomele (Typ Langer) | 249700 |
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SMARCAL1 | Dysplasie Schimke | 242900 |
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KCNA1 | Episodische Ataxie | 108500, 160120 |
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KCNA1 | Episodische Ataxie 1; Episodische Ataxie mit Myokymie | 160120 |
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MYH9 | Epstein-Syndrom | 153650 |
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F13B | Factor XIII B-Mangel | 613235 |
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Faktor XIII A1-Mangel | 613225 |
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KCNJ11 | Familiäre hyperinsulinämische Hypoglykämie, 1; HHF1 | 256450 |
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AP2S1 | Familiäre hypocalciurische Hypercalcämie, Typ III | 600740 |
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COL4A1 | Familiäre Porenzephalie | 175780 |
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UGT1A1 | Familiäre transiente neonatale Hyperbilirubinämie | 237900 |
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KCNJ5 | Familiären Hyperaldosteronismus, Typ III | 613677 |
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CDC73 | familiären primären Hyperparathyreoidismus | 145000 |
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SLC2A2 | FANCONI-BICKEL SYNDROM | 227810 |
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EHHADH | Fanconi-Syndrom Typ 3 | 615605 |
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MYH9 | Fechtner- Syndrom | 153640 |
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ACVR1 | Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) | 135100 |
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FN1 | Fibronectin-Glomerulopathie | 601894 |
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TNFRSF1A | Fieber periodisches (familiär; autosomal dominant) | 142680 |
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INF2 | Fokal segmentale Glomerulosklerose | 613237 |
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APOL1 | Fokal segmentale Glomerulosklerose -4 | 612551 |
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TRPC6 | Fokal segmentale Glomerulosklerose 2 | 603965 |
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ACTN4 | Fokal-segmentale Glomeruloskleros 1 | 603278 |
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CD2AP | Fokal-segmentale Glomeruloskleros 3 | 607832 |
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ACTN4 INF2 TRPC6 | Fokal-segmentale Glomerulosklerose | 603278, 603965, 613237 |
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ACTN4 INF2 TRPC6 | Fokal-segmentale Glomerulosklerose | 603278, 603965 |
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ACTN4 | fokale segmentale Glomerulosklerose Typ 1 | 603278 |
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CD2AP | fokale segmentale Glomerulosklerose Typ 3 | 607832 |
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WT1 | Frasier-Syndrom | 136680 |
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KHK | Fructoseintoleranz (hereditär) | 229600 |
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ALDOB | Fruktose-Intoleranz (hereditär) | 229600 |
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ABCC6 | Generalisierte arterielle Verkalkung bei Kleinkindern 2 | 614473 |
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SLC12A3 | GITELMAN-SYNDROM | 263800 |
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GP3A ITGA2B | Glanzmann-Thrombasthenie | 273800 |
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MYOC | Glaukom (familiär) | 601652 |
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CYP1B1 | Glaukom (infantil kongenital) | 231300 |
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MYOC | Glaukom (offenwinkelig) | 137750 |
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NR3C1 | Glucocorticoidresistenz | 615962 |
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SLC5A1 | GLUKOSE-GALAKTOSE MALABSORPTION | 606824 |
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SLC5A2 | Glukosurie (renale) | 233100 |
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COL4A3 COL4A3BP COL4A5 | Goodpasture-Syndrom | 233450 |
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HAMP Hemojuvelin | Hämochromatose (juvenile) | 602390, 615517 |
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BMP2 Hepcidin HFE | Hämochromatose Typ 1 | 235200 |
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HAMP Hemojuvelin | Hämochromatose Typ 2 | 602390 |
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TFR2 | Hämochromatose Typ 3 | 604250 |
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SLC11A3 | Hämochromatose Typ 4 | 606069 |
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FTH1 | Hämochromatose, Typ 5 | 615517 |
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MYO1E | Hereditäre FSGS vom Typ 6 | 614131 |
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Hereditäre Thrombophilie durch Protein-C-Mangel, autosomal-rezessiv | 612304 |
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GH1 GHRHR | Hereditärer Wachstumshormonmangel | 139250 |
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MLH1 | HNPCC2 - Fam. Dickdarmkrebs (nicht polypös); Lynch-Syndrom 2 | 609310 |
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HADH | Hydroxy-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel | 231530 |
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MVK | Hyper-IgD-Syndrom (HIDS) | 260920 |
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CD40 | HYPER-IgM Syndrom 3 | 606843 |
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UNG | HYPER-IgM Syndrom 5 | 608106 |
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TNFSF5 | Hyper-IgM-Syndrom | 308230 |
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AICDA | Hyper-IgM-Syndrom 2 | 605258 |
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CYP11B2 | Hyperaldosteronismus familiär Typ 1 | 103900 |
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APOC3 CETP | Hyperalphalipoproteinämie | 143470 |
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CASR | Hypercalcämie (familiäre, hypocalciurische) | 145980, 600740 |
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ARH | Hypercholesterinämie (autosomal rezessiv) | 603813 |
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PCSK9 | Hypercholesterinämie (familiär) Typ 3 | 603776 |
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APOB | Hypercholesterinämie (familiär) Typ IIB | 144010 |
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MTHFR | Hyperhomozysteinämie | 236250 |
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SLC16A1 | Hyperinsulinämische Hypoglycämie 7 | 610021 |
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HADH | Hyperinsulinämische Hypoglykämie, familiär, Typ 4 | 609975 |
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KCNJ11 | Hyperinsulinämischer Hypoklykämie, Familiär, 2 | 601820 |
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GNA11 | Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische, Typ 2 | 145981 |
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Hyperkalzämie, infantile, autosomal-rezessive | 143880 |
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B2M | Hyperkatabole Hypoproteinämie | 241600 |
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LDLR | Hyperlipoproteinämie (familiär) | 143890, 603776 |
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Hyperlipoproteinämie Typ I | 238600 |
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APOC2 | Hyperlipoproteinämie Typ IB | 207750 |
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APOE | Hyperlipoproteinämie Typ III | 107741 |
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SLC25A15 | Hyperornithinämie-hyperammonämie-homocitrullinämie-Syndrom | 238970 |
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AGXT | Hyperoxalurie Typ 1 | 259900 |
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DHDPSL (HOGA1) | Hyperoxalurie Typ III | 613616 |
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GRHPR | Hyperoxalurie type II | 260000 |
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CASR | Hyperparathyreoidismus (schwerer neonataler) | 239200 |
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HRPT2 | Hyperparathyreoidismus 2 | 145001 |
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FGF23 GALANT3 KL | Hyperphosphatämische familiäre Tumorcalcinose | 211900 |
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Hypertonie (essentiell) | 145500 |
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CYP11B2 | Hypoaldosteronismus | 203400 |
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ABCA1 APOA1 | Hypoalphalipoproteinämie (primär) | 604091 |
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APOC3 | Hypoalphalipoproteinämie 2 | 614028 |
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Hypobetalipoproteinämie | 615558 |
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Hypobetalipoproteinämie, familiäre, 2 | 605019 |
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CASR GNA11 | Hypocalcämie (autosomal dominant) | 601198 |
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AKT2 | Hypoinsulinämische Hypoglycämie | 240900 |
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FXYD2 | Hypomagnesemia 2 | 154020 |
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CLDN19 | Hypomagnesiämie | 248190 |
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TRPM6 | Hypomagnesiämie mit sekundärer Hypokalzämie | 602014 |
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TBCE | Hypoparathyreoidismus-Retardierung-Dysmorphismus-Syndrom | 241410 |
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CASR GCM2 PTH | Hypoparathyreoidismus, familiärer isolierter | 146200 |
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GATA3 | Hypoparathyroidism, Sensorineural Deafness, and Renal Disease | 146255 |
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FGF23 | Hypophosphatämie (autosomal dominant) | 193100 |
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Hypophosphatämie (X-chromosomal) | 307800 |
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SLC34A1 SLC9A3R1 | Hypophosphatämie, dominante, mit Nephrolithiasis oder Osteoporose | 612286 |
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SLC34A3 | Hypophosphatämische Rachitis mit Hypercalciurie | 241530 |
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ALPL | Hypophosphatasie | 241500, 241510, 146300 |
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ALPL | Hypophosphatasie | 241510 |
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ALPL | Hypophosphatasie (adulte Form) | 146300 |
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ALPL | Hypophosphatasie (infantil) | 241500 |
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IGF1 | IGF1-Defizienz | 608747 |
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IGF1R | IGF1-Resistenz | 270450 |
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Insulin-abhängiger Diabetes Mellitus 2; IDDM2 | 125852 |
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CEP290 | Joubert-Syndrom | 610188 |
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MEM67/MKS3 | Joubert-Syndroms 6 | 610688 |
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RPGRIP1L | Joubert-Syndroms 7 | 611560 |
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CIAS1 | Kälteinduziertes autoinflammatorisches Syndrom (familiär) | 120100 |
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TBCE | Kenny-Caffey-Syndrom | 244460 |
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KHK | Ketohexokinase (fructokinase) | 229800 |
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CLCNKB | Klassisches Bartter Syndrom | 607364 |
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C8G | Komplementdefekt -C8G | 120930 |
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C2 | Komplementdefekt bei Mangel der frühen Komponenten (C2) | 217000 |
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C9 | Komplementdefekt C9 | 613825 |
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C3 | Komplementfaktor C3 | 120700 |
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BSCL2 | Kongenitale progressive Lipodystrophie Typ 2 | 269700 |
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EMP2 | Kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 10 | 615861 |
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PTPRO | Kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 6 | 614196 |
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ADCK4 | Kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 9 | 615573 |
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HADH | Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase- Mangel | 231530 |
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LCT | Laktase-Defizienz, angeboren | 223000 |
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LCT MCM6 | Laktose-Intoleranz (adulte Form) | 223100 |
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GHR | Laron-Syndrom; Wachstumshormon-Rezepter-Mangel | 262500 |
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ATP6 COX1 COX3 | Leber-Optikusneuropathie, hereditäre | 535000 |
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CEP290 | Lebersche kongenitale Amaurose | 611755 |
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LCAT | Lecithin-Cholesterol-Acetyltransferase-Mangel | 245900 |
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HPRT1 | Lesch-Nyhan-Syndrom | 308000 |
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LIPC | Lipase-Mangel (hepatisch) | 151670 |
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LMNA | Lipodystrophie (partiell familiär) | 151660 |
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PLIN1 | Lipodystrophie (partiell familiär) Typ 4 | 613877 |
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CIDEC | Lipodystrophie (partiell familiär) Typ 5 | 615238 |
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PPARG | Lipodystrophie (partiell familiär) Typ3 | 604367 |
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LIPE | Lipodystrophie Syndrom | 151750 |
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KCNJ5 | Long QT Syndrom 13 | 613485 |
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Lowe-Syndrom | 309000 |
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LPA | Lp(a) Hyperlipoproteinämie | 152200 |
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EGFR | Lunge Krebs | 211980 |
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VEGFC | Lymphödem Typ I | 153100 |
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SLC7A7 | Lysinurie | 222700 |
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VKORC1 | Mangel an Vitamin K abhängigen Gerinnungsfaktoren Typ 2 | 607473 |
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HNF4A | Maturity Onset Diabetes of the Young Type I | 125850 |
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GCK | Maturity Onset Diabetes of the Young Type II | 125851 |
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HNF1A | Maturity Onset Diabetes of the Young Type III | 600496 |
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IPF1 | Maturity Onset Diabetes of the Young Type IV | 606392 |
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HNF1B | Maturity Onset Diabetes of the Young Type V | 604284 |
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NEUROD1 | Maturity Onset Diabetes of the Young Type VI | 606394 |
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APPL1 | Maturity Onset Diabetes of the Young, Typ 14 | 616511 |
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MYH9 | May-Hegglin-Anomalie | 155100 |
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BBS6 | McKusick-Kaufman-Syndrom | 236700 |
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CEP290 MKS1 | Meckel-Gruber-Syndrom | 249000 |
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CEP290 | Meckel-Syndrom (MKS) | 611134 |
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MEM67/MKS3 | Meckel-Syndrom, Typ 3 (MKS3); Meckel-Gruber-Syndrom, Typ 3 | 607361 |
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PLA2R1 | Membranöser Nephropathie | 614692 |
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MAT1A | Methionin-Adenosyltransferase-Defizienz | 250850 |
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Mineralkortikoid-Exzess (offensichtlicher) | 218030 |
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ATP6 | mitochondriale ATP-Synthase- ATP6 | 516060 |
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ATP8 | Mitochondriale Erkrankungen | 614053 |
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MEFV SAA1 | Mittelmeerfieber (familiär) | 249100 |
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INS | MODY 10 | 613370 |
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BLK | MODY 11 | 613375 |
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KLF11 | MODY 7 | 610508 |
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CEL | MODY 8 | 609812 |
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PAX4 | MODY9 | 612225 |
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MAOA | Monoamino-Oxidase-A-Mangel | 300615 |
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SLC16A1 | Monocarboxylat-Transporter 1-Mangel | 616095 |
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Morbus Fabry | 301500 |
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UGT1A1 | Morbus Meulengracht | 143500 |
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CIAS1 | Muckle-Wells-Syndrom | 191900 |
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MLH1 MSH2 | Muir-Torre-Syndrom | 158320 |
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SCARB2 | Myoclonus-Nephropathie-Syndrom | 254900 |
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GNE | Myopathie | 605637, 600737, 614807, 6 |
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LMX1B | Nagel-Patella-Syndrom | 161200 |
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CFD | Neisseria-Infektionen, rekurrente, durch Faktor D-Mangel | 613912 |
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GP3A | Neonatale Alloimmunthrombozytopenie | 173470 |
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NPHP1 | Nephronophthise 1 | 256100 |
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MEM67/MKS3 | Nephronophthise 11 | 613550 |
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TTC21B | Nephronophthise 12 | 613820 |
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CEP164 | Nephronophthise 15 | 614845 |
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ANKS6 | Nephronophthise 16 | 615382 |
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CEP83 | Nephronophthise 18 | 615862 |
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DCDC2 | Nephronophthise 19 | 616217 |
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INVS | Nephronophthise 2 | 602088 |
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NPHP3 | Nephronophthise 3 | 604387 |
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NPHP4 | Nephronophthise 4 | 606966 |
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GLIS2 | Nephronophthise 7 | 611498 |
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NEK8 | Nephronophthise 9 | 613824 |
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CD151 | Nephropathie mit prätibialer epidermolysis bullosa und Schwerhörigkeit | 609057 |
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NPHS1 | Nephrose 1 (kongenitaler finnischer Typ) | 256300 |
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WT1 | Nephrotisches Syndrom (early onset) | 256370 |
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NPHS2 | Nephrotisches Syndrom (steroid-resistentes) | 604766 |
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LAMB2 | Nephrotisches Syndrom Typ 5 | 614199 |
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ARHGDIA | Nephrotisches Syndrom Typ 8 | 615244 |
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NPHS2 | Nephrotisches Syndrom, familiäres idiopathisches steroid-resistentes | 600995 |
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PLCE1 | Nephrotisches Syndrom, Typ 3; NPHS3 | 610725 |
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DGKE | Nephrotisches Syndrom, Typ 7 | 615008 |
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OTC | Ornithin-Transcarbamylase-Mangel | 311250 |
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GNAS | Osteodystrophie (Albright; hereditär) | 103580 |
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FGFR1 | Osteoglyphische Dysplasie | 166250 |
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FAM123B | Osteopathia striata - kraniale Sklerose | 300373 |
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EYA1 | Oto-fazio-zervikales Syndrom | 166780 |
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PRSS1 SPINK | Pankreatitis (hereditär) | 167800 |
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PIGA | Paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie | 300818 |
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LAMB2 | Pierson-Syndrom | 609049 |
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PKD2 | Polyzystische Nierenerkrankung (autosomal dominant) | 173910, 173900, 263200, 6 |
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PKD1 | Polyzystische Nierenerkrankung (autosomal dominant) Typ I | 601313 |
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PKD2 | Polyzystische Nierenerkrankung, Typ 2 (autosomal dominant) | 613095 |
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PKHD1 | Polyzystische Nierenerkrankungen (autosomal rezessiv) | 263200 |
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CLDN16 | Primäre Hypomagnesiämie | 248250 |
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CFP | Properdin-Mangel | 312060 |
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Protein-C-Mangel | 176860 |
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PROS1 | Protein-S-Mangel | 176880 |
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NR3C2 | Pseudohypoaldosteronismus (autosomal dominant) | 177735 |
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CUL3 | Pseudohypoaldosteronismus Typ 2E | 614496 |
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GNAS STX16 | Pseudohypoparathyroidism, Type IB | 603233 |
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CYP27B1 | Pseudovitamin-D-Defizienz | 264700 |
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CYP2R1 | Rachitis Typ 1 unzureichende 25-Hydroxylierung von Vitamin D | 600081 |
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DMP1 | Rachitis, hypophosphatämische, autosomal-rezessive | 241520 |
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ENPP1 | Rachitis, hypophosphatämische, autosomal-rezessive, 2 | 613312 |
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FAM20C | Raine-Syndrom | 259775 |
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PAX2 | Renal Coloboma-Syndrom | 120330 |
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FGF20 | Renale Hypodysplasie/Aplasie 2 | 615721 |
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CNNM2 | Renale Hypomagnesiämie 6 | 613882 |
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SLC2A9 | Renale Hypourikämie | 612076 |
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SLC22A12 | Renale Hypourikämie | 220150 |
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SLC17A5 | Salla-Krankheit | 604369 |
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THRB | Schilddrüsenhormon-Resistenz | 188570 |
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MTRNR1 | Schwerhörigkeit sensorineurale (autosomal; mitochondrial) | 221745 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
MYH9 | Schwerhörigkeit, autosomal-dominante nicht-syndromale sensorineurale Typ DFNA17 | 603622 |
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MYH9 | Sebastian-Syndrom; SBS | 605249 |
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NPHP1 | Senior Locken Syndrom 1; SLSN1 | 266900 |
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NPHP4 | Senior_Locken Syndrom 4; | 606996 |
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IQCB1 | Senior-Locken Syndrom 5; SLSN5 | 609254 |
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CEP290 | Senior-Loken Syndrom 6; SLSN6 | 610189 |
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KCNJ10 | SeSAME-Syndrom | 612780 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SLC17A5 | Sialurie (finnischer Typ) | 269920 |
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GNE | Sialurie, französischer Typ | 269921 |
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Sitosterolemia | 210250 |
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IFT172 | SRTD-Syndrom (Short-rib thoracic dysplasia) | 615630 |
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Tangier Erkrankung | 205400 |
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ADAMTS13 | Thrombozytopenische Purpura (kongenital) | 274150 |
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TREH | Trehalasemangel | 612119 |
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SLC4A1 | Tubuläre Azidose (distale renale, autosomal dominante) | 179800 |
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ATP6V0A4 | Tubuläre Azidose (distale renale, autosomal rezessiv) | 602722 |
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ATP6V1B1 | Tubuläre Azidose (distale renale, autosomal rezessiv) mit Taubheit | 267300 |
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Tubuläre Azidose (gemischte renale) | 259730 |
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SLC4A4 | Tubuläre Azidose (proximal) | 604278 |
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ZFP57 | Uniparentale Disomie 6 | 601410 |
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AT3 | Venöse thromboembolische Erkrankungen | 613118 |
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VDR | Vitamin D-resistente Rachitis Typ IIA | 277440 |
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GGCX | Vitamin K-abhängiger Gerinnungsstörungen | 277450 |
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VHL | Von Hippel-Lindau-Syndrom | 193300 |
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GHSR | Wachstumshormon-Sekretagogum-Resistenz | 615925 |
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STAT5B | Wachstumshormoninsensitivität mit Immundefizienz | 245590 |
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AN2 WT1 | WAGR-Syndrom | 194072 |
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Elastin | Williams-Beuren-Syndrom | 194050 |
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WT1 | Wilms-Tumor 1 | 194070 |
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CISD2 WFS1 | Wolfram-Syndrom | 222300 |
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CST3 | Zerebroarterielle Amyloidose vom isländischen Typ; Zerebrale Blutungen mit Amyloidose; Amyloidose VI | 105150 |
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ASS | Zitrullinämie | 215700 |
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UMOD | Zystennierenerkrankung (autosomal-dominante medulläre) Typ 2 | 603860 |
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Panels
Gen | Name | Kategorie | Schlagworte/Indikation | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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ARL6 BBIP1 BBS1 BBS10 BBS12 ... (19) | Importiert aus Diagnosen | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BSND CASR CLCNKA CLCNKB KCNJ1 ... (7) | Importiert aus Diagnosen | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CYP2A6 CYP2C9 CYP4F2 VKORC1 | Importiert aus Diagnosen | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ADAMTS13 C3 CD46 CFB CFH ... (12) | Importiert aus Diagnosen | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HESX1 LHX3 LHX4 PIT1 PROP1 | Importiert aus Diagnosen | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HESX1 LHX3 LHX4 PIT1 PROP1 | Importiert aus Diagnosen | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ATP6 COX1 COX3 MT-CYB MT-ND1 ... (10) | Importiert aus Diagnosen | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
NEDD4 NEDD4L NR3C2 OXSR1 SCNN1B ... (7) | Importiert aus Diagnosen | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
COX3 MT MT-CYB MT-ND1 MT-ND5 ... (12) | Importiert aus Diagnosen | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
APPL1 BLK CEL GCK HNF1A ... (13) | Importiert aus Diagnosen | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DIRC2 FLCN HNF1A HNF1B OGG1 ... (7) | Importiert aus Diagnosen | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CUL3 KLHL3 WNK1 WNK4 | Importiert aus Diagnosen | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DSTYK ITGA8 PAX2 RET UPK3A | Importiert aus Diagnosen | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ACE AGT AGTR1 REN | Importiert aus Diagnosen | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CEP290 IQCB1 NPHP1 NPHP4 | Importiert aus Diagnosen | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AT3 F2 F5 F9 MTHFR ... (7) | Importiert aus Diagnosen | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
F13A1 F2 HABP2 MTHFR | Importiert aus Diagnosen | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ringversuche
Ringversuch | Kategorisierung | Organisator | Jahr | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| RfB | 2016 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| RfB | 2016 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| RfB | 2016 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| RfB | 2016 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| RfB | 2016 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| RfB | 2016 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| RfB | 2016 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| RfB | 2016 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| RfB | 2016 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| RfB | 2016 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| RfB | 2016 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| RfB | 2016 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| RfB | 2016 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| RfB | 2016 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| RfB | 2016 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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