Varianten

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HINWEIS: HGQN ist zur Anwendung durch humangenetisch ausgebildete Ärzte/innen und Naturwissenschaftler/innen bestimmt und übernimmt keine Haftung für die vorgenommenen Einträge. Benutzern, die Informationen über eine persönliche genetische Erkrankung suchen, wird dringend empfohlen, sich zur Diagnose und zur Beantwortung persönlicher Fragen an eine qualifizierte Ärztin/einen qualifizierten Arzt zu wenden.
Gen Transkript Variant Proteinaustausch Klassifizierung Eingetragen Labor
NM_000039.3c.284T>Ap.Phe95Tyruncertain significance25.04.2023Info nach Login
NM_052968.5c.944C>Tp.Ala315Valuncertain significance15.11.2022Info nach Login
NM_000384.3c.10580G>Ap.Arg3527Glnpathogenic04.10.2021Info nach Login
NM_000384.3c.9023C>Ap.Ala3008Gluuncertain significance22.11.2021Info nach Login
NM_000484.4c.2077G>Ap.(Glu693Lys)pathogenic18.10.2021Info nach Login
NM_000484.4c.2077G>Ap.(Glu693Lys)likely pathogenic02.02.2024Info nach Login
NM_001655.4c.175C>Tp.(Gln59Ter)pathogenic18.11.2021Info nach Login
NM_001142281.2c.903_904delp.(Cys301*)likely pathogenic02.02.2024Info nach Login
NM_001371656c.3026-1G>Ap.(?)uncertain significance19.11.2021Info nach Login
NM_000487.5c.311delp.(Leu104Argfs*4)pathogenic03.11.2020Info nach Login
NM_000046.3c.1254_1258delTCTTCp.Leu419Argfs*6pathogenic15.06.2022Info nach Login
NM_000046.3c.1543C>Tp.(Pro515Ser)uncertain significance12.01.2022Info nach Login
NM_001198799c.78T>Ap.(Tyr26Ter)likely pathogenic19.11.2021Info nach Login
NM_001198799c.890_891delAAp.(Lys297ArgfsTer4)likely pathogenic19.11.2021Info nach Login
NM_018489.3c.2316T>Gp.(His772Gln))uncertain significance02.02.2024Info nach Login
NM_018489.3c.914T>Cp.(Val305Ala)uncertain significance02.02.2024Info nach Login
NM_018136.4c.9324delTp.(Leu3109PhefsTer11)pathogenic25.10.2021Info nach Login
NM_030632.3c.1405_1417delp.(Asn469Tyrfs*11)likely pathogenic02.02.2024Info nach Login
NM_000051.3c.5723C>Tp.Thr1908Ileuncertain significance08.03.2022Info nach Login
NM_000051.3c.6219dupCp.Cys2074Leufs*14pathogenic12.01.2022Info nach Login
NM_000051.3c.901+7delAuncertain significance04.08.2022Info nach Login
NM_152296.5c.1943G>Ap.(Arg648Gln)uncertain significance02.02.2024Info nach Login
NM_152296.5c.295A>Gp.(Ile99Val)uncertain significance02.02.2024Info nach Login
NM_000489.6c.4174_4185delGAAGTTAGTGAAp.Glu1392_Glu1395deluncertain significance24.11.2021Info nach Login
NM_000489.3c.5348C>Ap.(Pro1783Gln)uncertain significance19.11.2021Info nach Login