Gen: BARD1
OMIM: 601593
Variante: c.1953T>C
Transkript: NM_000465.4
Proteinaustausch: p.(Tyr651=)
Klassifizierung: likely benign
ACMG-Kriterien:
PM2, BP4, BP7
Datum der Bewertung: 25.06.2024
Eingestellt: 09.07.2024
Ansprechpartner: Dr. rer. nat. Isabella Rau
Kommentar: PM2_sup