Gen | Labor | Krankheit | OMIM | Methode | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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SGCD | CH-3010 Bern | Muskeldystrophie Gliedergürtel-Typ 2F (autosomal-rezessiv) | 601287 |
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CH-3010 Bern | Myotubuläre Myopathie 1 | 310400 |
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CH-3010 Bern | Neurofibromatose Typ I | 162200 |
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NF2 | CH-3010 Bern | Neurofibromatose Typ II | 101000 |
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Cx32-GJB1 MPZ PMP22 | CH-3010 Bern | Neuropathie (hereditär motorisch-sensorisch) Typ 1A | 118220 |
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Cx32-GJB1 MPZ PMP22 | CH-3010 Bern | Neuropathie (hereditär motorisch-sensorisch) Typ 1B | 118200 |
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MPZ PMP22 | CH-3010 Bern | Neuropathie (hereditär motorisch-sensorisch) Typ III | 145900 |
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PMP22 | CH-3010 Bern | Neuropathie (hereditär) mit Neigung zu Drucklähmungen | 162500 |
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ATP6 | CH-3010 Bern | Neuropathie Ataxie und Retinitis pigmentosa | 551500 |
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CFTR PRSS1 SPINK | CH-3010 Bern | Pankreatitis (hereditär) | 167800 |
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Gen | Labor | Krankheit | OMIM | Methode | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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SGCD | CH-3010 Bern | Muskeldystrophie Gliedergürtel-Typ 2F (autosomal-rezessiv) | 601287 |
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CH-3010 Bern | Myotubuläre Myopathie 1 | 310400 |
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CH-3010 Bern | Neurofibromatose Typ I | 162200 |
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NF2 | CH-3010 Bern | Neurofibromatose Typ II | 101000 |
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Cx32-GJB1 MPZ PMP22 | CH-3010 Bern | Neuropathie (hereditär motorisch-sensorisch) Typ 1A | 118220 |
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Cx32-GJB1 MPZ PMP22 | CH-3010 Bern | Neuropathie (hereditär motorisch-sensorisch) Typ 1B | 118200 |
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MPZ PMP22 | CH-3010 Bern | Neuropathie (hereditär motorisch-sensorisch) Typ III | 145900 |
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PMP22 | CH-3010 Bern | Neuropathie (hereditär) mit Neigung zu Drucklähmungen | 162500 |
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ATP6 | CH-3010 Bern | Neuropathie Ataxie und Retinitis pigmentosa | 551500 |
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CFTR PRSS1 SPINK | CH-3010 Bern | Pankreatitis (hereditär) | 167800 |
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Gen | Labor | Name | Kategorie | Größe | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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ADA AK2 CD247 CD3D CD3E ... (34) | 13353 Berlin | Primäre Immundefekte | 25 kb | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ADA AK2 DCLRE1C LIG4 NHEJ1 ... (16) | 13353 Berlin | Primäre Immundefekte | 24 kb | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ACTA2 COL3A1 FBN1 MYH11 MYLK ... (18) | 13353 Berlin | Bindegewebserkrankungen | 31 kb | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
COCH COL11A2 DFNA5 DIAPH1 KCNQ4 ... (14) | 13353 Berlin | Schwerhörigkeit/Taubheit | 24 kb | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CDH23 MYO7A PCDH15 SLC26A4 CDH23 ... (8) | 13353 Berlin | Schwerhörigkeit/Taubheit | 24 kb | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AP3B1 BLOC1S3 BLOC1S6 DTNBP1 HPS1 ... (18) | 13353 Berlin | Thrombozyotenfunktionsstörung | 18 kb | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ACTN1 AML1 ANKRD26 ETV6 FLI1 ... (20) | 13353 Berlin | Thrombozyotenfunktionsstörung | 20 kb | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GATA1 GP1BA NBEAL1 NBEAL2 PRKACG ... (14) | 13353 Berlin | Thrombozyotenfunktionsstörung | 24 kb | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BTK GH1 GHRHR GHSR GLI2 ... (34) | 13353 Berlin | Endokrinologie/Stoffwechsel | 40 kb | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
13353 Berlin | keine Angaben |
Gen | Name | Kategorie | Labore | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Multi Gen Panel | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Multi Gen Panel | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Importiert aus Diagnosen | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Multi Gen Panel | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Multi Gen Panel | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Importiert aus Diagnosen | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Multi Gen Panel | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Multi Gen Panel | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neurologische Erkrankungen | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primäre Immundefekte |