Gen | Labor | Krankheit | OMIM | Methode | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Cx32-GJB1 | 52074 Aachen | Neuropathie (X-chromosomal) hereditär motorisch-sensibel | 302800 |
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PKD2 | 52074 Aachen | Polyzystische Nierenerkrankung (autosomal dominant) | 173910, 173900, 263200, 6 |
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PKD1 | 52074 Aachen | Polyzystische Nierenerkrankung (autosomal dominant) Typ I | 601313 |
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PKHD1 | 52074 Aachen | Polyzystische Nierenerkrankungen (autosomal rezessiv) | 263200 |
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MAGEL2 PWCR SNRPN | 52074 Aachen | Prader-Willi-Syndrom | 176270 |
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CDKN1C GRB10 H19 ICR1 ... (5) | 52074 Aachen | Silver-Russell-Syndrom | 180860 |
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SMN1 SMN2 | 52074 Aachen | Spinale Muskelatrophie Typ I | 253300 |
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MEG3 | 52074 Aachen | Tempel-Syndrom | 616222 |
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PLAGL1 ZFP57 | 52074 Aachen | Transienter neonataler Diabetes mellitus | 601410 |
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TTR | 32545 Bad Oeynhausen | Amyloidose Typ I | 176300 |
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Gen | Labor | Krankheit | OMIM | Methode | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Cx32-GJB1 | 52074 Aachen | Neuropathie (X-chromosomal) hereditär motorisch-sensibel | 302800 |
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PKD2 | 52074 Aachen | Polyzystische Nierenerkrankung (autosomal dominant) | 173910, 173900, 263200, 6 |
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PKD1 | 52074 Aachen | Polyzystische Nierenerkrankung (autosomal dominant) Typ I | 601313 |
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PKHD1 | 52074 Aachen | Polyzystische Nierenerkrankungen (autosomal rezessiv) | 263200 |
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MAGEL2 PWCR SNRPN | 52074 Aachen | Prader-Willi-Syndrom | 176270 |
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CDKN1C GRB10 H19 ICR1 MEST | 52074 Aachen | Silver-Russell-Syndrom | 180860 |
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SMN1 SMN2 | 52074 Aachen | Spinale Muskelatrophie Typ I | 253300 |
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MEG3 | 52074 Aachen | Tempel-Syndrom | 616222 |
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PLAGL1 ZFP57 | 52074 Aachen | Transienter neonataler Diabetes mellitus | 601410 |
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TTR | 32545 Bad Oeynhausen | Amyloidose Typ I | 176300 |
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Gen | Labor | Name | Kategorie | Größe | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Cx32-GJB1 ECEL1 GDAP1 LMNA MPZ ... (16) | 52074 Aachen | Importiert aus Diagnosen | keine Angaben | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cx32-GJB1 ECEL1 GDAP1 MPZ PMP22 ... (12) | 52074 Aachen | Importiert aus Diagnosen | keine Angaben | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ATL1 ATL3 DNMT1 RAB7 SPTLC1 ... (12) | 52074 Aachen | Importiert aus Diagnosen | keine Angaben | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ACE AGTR1 AHI1 ALDH1A2 ARL13B ... (188) | 52074 Aachen | Nierenerkrankungen | 200 kb | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AAAS ARL6IP1 ATL1 ATL3 CLTCL1 ... (56) | 52074 Aachen | Importiert aus Diagnosen | keine Angaben | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ANO5 B3GnT1 BVES CAPN3 CAV3 ... (84) | 52074 Aachen | Importiert aus Diagnosen | keine Angaben | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ASAH1 ATP7A BICD2 BSCL2 CHCHD10 ... (42) | 52074 Aachen | Importiert aus Diagnosen | keine Angaben | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ACE AGT AGTR1 REN ACE ... (8) | 52074 Aachen | Importiert aus Diagnosen | keine Angaben | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CDKN1C GRB10 H19 ICR1 MEST ... (10) | 52074 Aachen | Importiert aus Diagnosen | keine Angaben | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ACTA2 BGN COL1A1 COL1A2 COL3A1 ... (74) | 32545 Bad Oeynhausen | Bindegewebserkrankungen | keine Angaben |
Gen | Name | Kategorie | Labore | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Herzerkrankungen | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Importiert aus Diagnosen | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Importiert aus Diagnosen | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primäre Immundefekte | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Nierenerkrankungen | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neurologische Erkrankungen | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Importiert aus Diagnosen | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Importiert aus Diagnosen | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Importiert aus Diagnosen | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Syndrome |