Varianten

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HINWEIS: HGQN ist zur Anwendung durch humangenetisch ausgebildete Ärzte/innen und Naturwissenschaftler/innen bestimmt und übernimmt keine Haftung für die vorgenommenen Einträge. Benutzern, die Informationen über eine persönliche genetische Erkrankung suchen, wird dringend empfohlen, sich zur Diagnose und zur Beantwortung persönlicher Fragen an eine qualifizierte Ärztin/einen qualifizierten Arzt zu wenden.
Gen Transkript Variant Proteinaustausch Klassifizierung Eingetragen Labor
NM_015570.3c.2288G>Cp.(Gly763Ala)uncertain significance03.11.2020Info nach Login
NM_015570.3c.2288G>Cp.(Gly763Ala)uncertain significance03.11.2020Info nach Login
NM_004281.4c.1049C>Tp.(Pro350Leu)uncertain significance25.04.2023Info nach Login
NM_004281.3c.1115C>Tp.Pro372Leuuncertain significance15.11.2022Info nach Login
NM_004281.4c.1214C>Tp.Ala405Valuncertain significance25.04.2023Info nach Login
NM_004281.3c.212G>Tp.Arg71Leuuncertain significance15.11.2022Info nach Login
NM_004281.4c.230C>Tp.Pro77Leuuncertain significance15.11.2022Info nach Login
NM_004281.3c.255_256dupGTp.Tyr86Cysfs*126likely pathogenic12.01.2022Info nach Login
NM_004281.4c.554C>Tp.(Ser185Leu)uncertain significance25.04.2023Info nach Login
NM_004281.4c.554C>Tp.(Ser185Leu)pathogenic25.04.2023Info nach Login
NM_004281.4c.554C>Tp.(Ser185Leu)uncertain significance25.04.2023Info nach Login
NM_004281.3c.653G>Ap.Arg218Glnuncertain significance04.10.2021Info nach Login
NM_004281.3c.892G>Ap.Val298Metuncertain significance15.11.2022Info nach Login
NM_024649.4c.1396G>Ap.(Ala466Thr)uncertain significance03.11.2020Info nach Login
NM_024685.3c.145C>Tp.Arg49Trplikely pathogenic24.11.2021Info nach Login
NM_152618.2c.1859A>Gp.(Gln620Arg) (p.(Q620R))uncertain significance03.11.2020Info nach Login
NM_152618.3c.1991A>Gp.(Asp664Gly)uncertain significance02.02.2024Info nach Login
NM_031885.5c.773dupp.(Asn258Lysfs*2)likely pathogenic02.02.2024Info nach Login
NM_176824.2c.1382T>Cp.(Ile461Thr)uncertain significance03.11.2020Info nach Login
NM_176824.3c.1511+19C>Auncertain significance03.11.2020Info nach Login
BBS9
PTHB1
NM_198428.2c.1793G>Ap.(Arg598Gln)uncertain significance03.11.2020Info nach Login
BBS9
PTHB1
NM_198428.3c.76T>Cp.(Cys26Arg)uncertain significance02.02.2024Info nach Login
NM_000709.4c.757G>Cp.(Ala253Pro)pathogenic04.05.2023Info nach Login
NM_017745.6c.1294G>Ap.(Val432Ile)uncertain significance02.02.2024Info nach Login
NM_004329.2c.1474-13_1474-10delCTTTinsTTTCAGTGTCTTTTCAGTGTCTACGTAGAuncertain significance17.01.2024Info nach Login